آدرس : تهران - شهرک گلستان - بلوارکاج - بنفشه 3 - پلاک 79 تلفن : 44702904
آنالیز DNA آزاد جنین (cfDNA) در جریان خون مادر، روش جدید و غیر تهاجمی (NIPT) در غربالگری قبل از تولد شده و تریزومی 21 و چند ناهنجاری دیگر کروموزومی از جمله تریزومی 18 را با حساسیت نزدیک به 100 درصد و تریزومی 13 را به نسبت کمتر مشخص میکند.
این آزمایش در هر زمان ، از هفته 10 تا 22 بارداری ، قابل انجام بوده و نتایج آن در فاصله زمانی 10 تا 14 روز آماده میگردد.
ارزش روش NITP بخصوص در تشخیص تریزومی 21 بارداریهای پرخطر زیر تک قلوئی ها صد در صد تایید و توصیه شده است.
- سنین بالای 35 سال
- نتایج غیر طبیعی غربالگریهای سرمی
- تاریخچه آنوپلوئیدی شخصی یا خانوادگی
- نتایج غیر طبیعی التراسوند
توجیه سازمانهای تخصصی بین المللی در مورد NIPT:
- انجمن بین المللی تشخیص قبل از تولد ISPD ، ارزش غربالگری تریزومی 21 زنان پرخطر را مشروط به اینکه موارد مثبت با مشاوره ژنتیکی و انجام آزمایشهای تهاجمی تایید گردد ، پذیرفته است.
- انجمن ملی مشاورین ژنتیک آمریکا NHCG نیز، با حمایت از انجام آزمایش ، اختیار تصمیم گیری را فقط به بیمار باردار پرخطر داده که بتواند با استفاده از مشاورات ژنتیکی ، آگاهانه رضایت دهد . بیمار همچنین با نتایج مثبت ، باید حق انتخاب روشهای تهاجمی را داشته باشد.
غربالگری قبل از تولد ، انتخاب آزمایش برای تریزومی 21 و آنوپلوئیدیهای دیگر
|
NIPT |
غربالگری سرمی |
AS , CVS |
زمان |
هفته دهم به بعد |
هفته 10 تا 22 |
CVS : هفته های 10 تا 13 AS : هفته های 15 تا 16 |
گروه مورد نظر |
تایید شده در موارد: سنین بالای 35 سال غربالگریهای سرمی تاریخچه آنوپلوئیدی شخصی یا خانوادگی سونوگرافی غیر طبیعی
|
همه زنان |
بارداریهای پر خطر : ناهنجاری های کرموزومی اختلالات ارثی معلوم شده ONTD |
روش استفاده |
خون مادر |
خون مادر |
روش تهاجمی |
خطرات |
هیچ |
هیچ |
CVS : یک در 100 تا 200 AS : یک در 200 تا 500 |
مثبت کاذب |
کمتر از 1 درصد |
3 تا 5 درصد |
کمتر از 1 درصد |
تشخیص T21 |
99 درصد |
80 تا 95 درصد |
99/99 درصد |
آنوپلوئیدیهای دیگر |
T18 , 99% T13 79% - 92% |
T18 80% - 95% T13 نامطمئن |
T18 99% T13 99% |
موضوعات مرتبط: آشنایی با انواع آزمایش هاآزماییش cell free DNA چیست؟
برچسب ها: آزمایشگاه درمانگاه گلستان غرب شهرکراه آهنشهرک گلستان چیتگرتفسیرآزمایش
.: Weblog Themes By Pichak :.